Dentro do gênero humano, foram descobertos 155 novos genes que se desenvolveram espontaneamente a partir de fragmentos de nosso DNA. Prevê-se que alguns desses “microgenes” estarão ligados a certas doenças humanas.
“Este projeto começou em 2017 porque eu estava interessado na evolução de novos genes e em descobrir como eles se originaram”, disse o primeiro autor Nikolaos Vakirlis, cientista do Centro de Pesquisa Alexander Fleming para Ciências Biomédicas em Vari, Grécia. “Ficou congelado por alguns anos, até que foi publicado outro estudo com dados muito interessantes, que nos permitiram iniciar esse trabalho.”
Os pesquisadores construíram uma árvore evolutiva que contrasta os humanos com outras espécies de vertebrados usando a coleção previamente divulgada de novos genes funcionalmente significativos. Eles acompanharam a evolução desses genes e descobriram 155 que se originaram de regiões distintas do DNA.
Embora os eventos de duplicação que já existem no genoma possam dar origem a novos genes, esses genes não eram preexistentes.
“Foi muito emocionante trabalhar em algo tão novo”, disse o principal autor Aoife McLysaght, cientista do Trinity College Dublin. “Quando você começa a entrar nesses pequenos tamanhos de DNA, você está realmente no limite do que pode ser interpretado a partir de uma sequência do genoma, e eles estão naquela área onde é difícil saber se é biologicamente significativo”.
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44 desses 155 novos genes estão ligados a anormalidades no crescimento da cultura celular, destacando sua importância para a preservação de um sistema vivo saudável. O teste direto é um desafio, uma vez que esses genes são específicos para humanos. O impacto que esses novos genes podem ter no corpo deve ser investigado de outra maneira, dizem os pesquisadores. Vakirlis e seu grupo analisaram padrões de DNA que sugeririam se certos genes estão envolvidos em distúrbios específicos.
Três desses 155 genes descobertos incluem marcadores de DNA para doenças que sugerem associações com doenças como a síndrome de Alazami, retinite pigmentosa e distrofia muscular. Os autores não só descobriram um novo gene ligado ao tecido cardíaco humano, mas também a doença. Logo após a separação dos gorilas, esse gene apareceu em humanos e chimpanzés. Ele demonstra a rapidez com que um gene pode se transformar em um componente necessário do corpo.
“Será muito interessante em estudos futuros entender o que esses microgenes podem fazer e se eles podem estar diretamente envolvidos em algum tipo de doença”, disse Vakirlis.
“É conveniente ignorar esses genes porque eles são muito difíceis de estudar, mas acho que haverá cada vez mais reconhecimento de que eles precisam ser examinados e considerados”, acrescentou McLysaght. “Se estivermos certos no que achamos que temos aqui, há muito mais material funcionalmente relevante escondido no genoma humano.”
As descobertas foram publicadas na revista Relatórios de Células.
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Este artigo foi originalmente publicado por Mystery Planet. Leia o artigo original aqui.
